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2015년 4월 22일, 보스턴에서 태어난 지 나흘 된 아기 마리아는 인류 역사상 최초로 건강한 영아로서 유전체 염기서열이 포괄적으로 분석된 사례가 되었습니다. 이는 예방 유전체학의 임상 통제 시험의 일환으로 이루어졌습니다. 왜 이것이 중요할까요? 단순히 ‘최초’라는 타이틀 때문만은 아닙니다. 아이가 아플 때 모든 가족은 고통받지만, 의사조차 원인을 알 수 없을 때 부모는 몇 년이 걸릴 수도 있는 길고 고통스러운 진단 여정을 헤매게 됩니다. 이는 오해, 오진, 부적절한 관리를 야기하며, 결국 치료가 가능할 때쯤에는 이미 회복할 수 없는 영구적인 손상이 발생하여 비극적인 결과를 초래하기도 합니다.

유전체 분석의 필요성과 베이비시퀀스 프로젝트의 시작

오늘날 치료 가능한 유전 질환은 매우 많으며, 유전자 편집, 세포 및 유전자 치료법의 발전으로 그 수는 더욱 증가할 것입니다. 실제로 향후 몇 년 내에 유전 질환의 90% 이상이 유전자 편집으로 치료 가능할 것으로 예측됩니다. 이러한 질병들을 조기에 발견하고 출생 시 또는 출생 직후 DNA를 분석하는 것이 핵심입니다. 10년 전, 저는 하버드 의과대학, 매스 제너럴 브리검, 브로드 연구소, 아리아드네 랩스 팀을 모아 앨런 벡스, 에이미 맥과이어, 하이디 렘, 잉그리드 홀름과 같은 훌륭한 공동 리더들과 함께 세계 최초의 신생아 유전체 염기서열 분석 시범 프로젝트인 베이비시퀀스(BabySeq) 프로젝트를 시작했습니다.

처음에는 의학계의 회의적인 반응에 부딪혔습니다. 사람들은 우리가 아이들에게 끔찍한 의료 행위를 하거나 심각한 심리적 고통을 유발하고 막대한 비용을 낭비할 것이라고 생각했습니다. 그러나 우리는 10년 동안 신생아 유전체 염기서열 분석의 의학적, 행동적, 경제적 영향을 정교하게 연구해왔습니다. 아직 모든 답을 얻지는 못했지만, 지금까지의 발견은 매우 고무적입니다.

놀라운 발견: 건강한 아기들에게 숨겨진 유전적 위험

가장 놀라웠던 점은 ‘정상적인’ 아기들에게서 발견된 사실입니다. 현재 치료 가능한 질환과 관련된 약 400개의 유전자를 대상으로 1,000가구를 분석한 결과, 이 아기들 중 약 4%에서 해당 유전자의 돌연변이가 발견되었습니다. 이 유전자 목록을 5,000개로 확장하여 아직 치료법이 없는 질환이나 성인기에 발병하는 질환까지 포함했더니, 무려 12%의 아기들이 이러한 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 물론, 모든 아이가 질병에 걸린다는 의미는 아닙니다. 하지만 아이가 가진 위험을 미리 안다면, 소아과 의사와 가족이 평소에는 간과할 수 있는 모호한 증상들을 주의 깊게 살필 수 있게 됩니다. 이는 결코 작은 문제가 아닙니다. 이러한 수치가 전 세계적으로 적용된다면, 미국에서만 연간 40만 명 이상의 아기가 이러한 위험 돌연변이를 가지고 태어나며, 전 세계적으로는 연간 1,500만 명이 넘는 아기들이 이러한 위험을 안고 태어나는 셈입니다. 개별적으로는 희귀 질환일지라도, 합쳐서 보면 엄청난 의료 문제입니다.

유전체 분석이 바꾼 실제 삶의 이야기

몇몇 베이비시퀀스 프로젝트 참여 어머니들의 이야기를 들어보세요.

• 아담 아기의 경우: 엘라스틴 유전자 돌연변이로 인해 대동맥 협착 위험이 있었습니다. 어머니는 “신생아에게 심장 문제가 있다는 것을 알게 되는 것은 정말 무섭지만, 선제적으로 대응할 수 있다는 사실은 우리에게 큰 안도감을 주었습니다. 나중에 불시에 발견되는 것보다 우리가 할 수 있는 모든 것을 하고 있다는 확신이 들었습니다.”라고 말합니다. 실제로 이 돌연변이 발견 후 검사에서 아기의 대동맥이 이미 약간 협착되어 있다는 사실이 확인되었고, 이제 지속적인 관찰과 필요시 치료가 가능하게 되었습니다.
• 코라 아기의 경우: 현재 9살인 코라 아기는 정상적인 뇌 발달에 필수적인 비오틴 분해효소 결핍을 시사하는 돌연변이가 발견되었습니다. 매일 간단한 식이 보충제를 섭취하여 뇌를 안전하게 보호하고 있습니다. 어머니는 “효소 결핍을 치료하기 위해 매일 비타민을 줍니다. 처음에는 방법을 찾아야 했지만, 이제는 일상적인 루틴이 되었습니다. 증상이 나타나기 전에 이 상태를 발견하게 되어 정말 기쁩니다.”라고 전합니다.
• 제이콥 아기의 경우: 소아 또는 성인 발병 암에 대한 유전적 소인을 만드는 돌연변이를 가진 네 명의 아이 중 한 명이었습니다. 그의 경우 BRCA2 유전자 돌연변이였는데, 가족 중 아무도 그 존재를 알지 못했습니다. 이 사실이 발견된 후, 그의 어머니에게서 유전된 것으로 확인되었고, 어머니는 놀랐지만 즉시 조치를 취할 수 있었습니다. 제이콥의 어머니는 “결국 제가 돌연변이를 가지고 있었다는 것을 알게 되었습니다. 저는 위험 감소 및 궁극적으로 생명을 살리는 수술을 받았고, 아들을 위해 존재할 수 있도록 올바른 결정이었다고 믿습니다.”라고 말했습니다.

현재 시스템의 한계와 미래를 향한 과제

이러한 통찰을 원하는 모든 가족에게 어떻게 도움을 줄 수 있을까요? 전 세계 대부분 지역에는 신생아 선별 시스템이 있습니다. 미국에서는 최대 75가지의 치료 가능한 질환(대부분 대사성 질환)을 검사하지만, 이 시스템은 과부하 상태이며 자원이 부족합니다. 2008년 이후 단 9가지의 새로운 질환만이 추가되었을 뿐이며, 오늘날 수백 가지의 치료 가능한 유전 질환이 있다는 점을 고려할 때, 따라잡기란 매우 어렵습니다.

왜 사람들은 이러한 변화에 저항할까요?

• 인간 심리: 완벽한 아기를 집에 데려왔는데, 뭔가 잘못되었을 가능성을 찾는 것을 원치 않는 심리적 저항이 있습니다. 비록 지적으로는 치료 가능할 수 있다는 것을 알더라도 말입니다. 우리는 이 심리를 극복해야 합니다.
• 개인 정보 보호 우려: DNA는 생체 인식 정보이며 지문과 같습니다. 물론 일부 법 집행 관련 고려 사항이 있지만, 제 유전체가 도난당하더라도 크게 악용될 여지는 적습니다. 반면, 우리의 전자 발자국이 도난당하면 훨씬 더 큰 피해가 발생할 수 있습니다. 개인 정보 보호가 중요하지 않다는 의미는 아닙니다. 의료 환경에서 유전체 정보를 다룰 때는 정신과 병력이나 HIV 상태와 마찬가지로 개인 정보가 보호됩니다.
• 소비자 직접 유전자 검사(DTC)의 혼란: 대부분의 DTC 회사는 제공하는 서비스에 대해 정직했지만, 의료 서비스와 동일한 법적 보호를 받지 못했습니다. 또한, DTC는 주로 유전형 분석(genotyping) 기술을 사용하여 다양한 유전자 표지자를 찾는데, 이는 혈통이나 특성 파악에는 좋지만 돌연변이를 찾는 데는 적합하지 않습니다. 돌연변이를 찾으려면 DNA의 모든 글자를 분석하는 염기서열 분석이 필요하며, 이는 유전형 분석보다 5,000배 더 세밀한 정보입니다.
• 체계적 또는 제도적 저항: 유전체학은 예방 치료의 최전선에 있습니다. 우리 건강을 지키기 위해 필요한 다중 오믹스(multiomics), 단백질체학(proteomics), 전사체학(transcriptomics), 웨어러블 기기 등 우리가 아플 때 치료하는 것을 넘어 건강을 유지하게 해줄 일련의 흥미로운 기술들 중 첫 번째 주자이기 때문입니다.

새로운 시대: 유전체 기반 맞춤형 의학의 비전

저는 신생아 염기서열 분석에 대한 국제 컨소시엄을 공동 설립했습니다. 이 컨소시엄은 전 세계 27개 그룹으로 성장하여 각기 다른 의료 시스템에서 이 연구를 수행하고 있습니다. 우리는 매년 모여 의견을 교환하고 데이터를 공유합니다. 이는 정말 흥미로운 일이며, 매년 가장 기대되는 모임입니다. 우리는 완전히 새로운 의학 분야를 개척하고 있다고 느낍니다.

미래를 진정으로 만들어가려면, 우리는 다른 방식으로 접근해야 합니다. 아이의 DNA는 시간이 지나도 변하지 않지만, 과학은 항상 변하고 있다는 사실을 깨달아야 합니다. 즉, 아이의 DNA 염기서열을 분석하고, 매년 새로운 통찰력과 치료법이 생겨남에 따라 그 DNA를 계속해서 재방문하고 재분석하여 유전체 정보 기반 의학(genome-informed medicine)의 꿈을 실현해야 합니다. 현재 전 세계 어디에서도 이러한 서비스는 제공되지 않지만, 우리는 이를 구축하기 위해 노력하고 있습니다. AI 기반 디지털 건강 플랫폼을 구축하여 여러분과 여러분의 자녀, 손주들, 소아과 의사, 의료 센터, 고용주, 그리고 국가가 대규모로 이를 수행할 수 있도록 하고 있습니다.

질병에 대한 우리의 생각을 바꾸고, 질병에 걸릴 때까지 기다리는 것이 아니라 건강을 보존하기 위해 위험에 대한 지식을 포용하는 데는 어느 정도의 용기가 필요할 것입니다. 하지만 우리가 해낼 수 있다면, 수백만 명의 생명을 구하고 유전체에서 영감을 받은 완전히 새로운 의학 시대를 열 수 있을 것입니다.