난치병에 숨겨진 희망: AI 기반 약물 재창출로 생명을 구하는 에브리큐어

안녕하세요, 희귀하고 난치성 질환으로 고통받는 환자들에게 새로운 희망을 전하는 이야기를 들려드리려 합니다. 데이비드 파이겐바움(David Fajgenbaum)의 개인적인 투쟁에서 시작되어 수많은 생명을 구하는 비영리 단체 ‘에브리큐어(Every Cure)’로 발전한 놀라운 여정입니다.

절망의 문턱에서 찾은 생존의 실마리

2010년, 25세의 의대생이었던 데이비드는 장기가 기능을 멈추는 캐슬만병(Castleman disease)으로 죽음의 문턱에 섰습니다. 암으로 어머니를 잃은 후 의사의 꿈을 키웠던 그에게, 의사들은 “우리가 할 수 있는 건 아무것도 없다”고 말했습니다. 가족과의 작별 인사가 이어지던 그 순간, 기적적으로 데이비드는 병을 위해 개발된 것이 아닌 7가지 항암제 조합으로 살아남았습니다. 하지만 기쁨도 잠시, 3년 동안 다섯 번의 재발을 겪으며 그는 매번 죽음과 마주해야 했습니다. 세 번째 재발 당시, 그는 사랑하는 사람들과 함께하지 못할 미래, 환자를 치료하지 못할 기회, 어머니를 기리는 치료법을 찾지 못할 아쉬움에 눈물을 흘렸습니다. 이때 그는 깨달았습니다. 단순히 희망만으로는 부족하다는 것을. 살고 싶다면 직접 행동에 나서야만 했습니다.

약물 재창출(Drug Repurposing)의 놀라운 힘

데이비드가 발견한 생존의 실마리는 바로 ‘약물 재창출(Drug Repurposing)’이라는 개념이었습니다. 자신을 살린 항암제들이 캐슬만병 치료제가 아니었듯, 다른 질병을 위해 개발된 약물이 자신의 병에도 효과가 있을 수 있다는 아이디어였습니다. 약물 재창출은 이미 널리 사용되는 방식입니다. 발기부전 치료제로 유명한 비아그라(Viagra)는 원래 심장병 치료를 위해 개발되었고, 지금은 희귀 소아 폐 질환에도 사용됩니다. 끔찍한 기형을 유발했던 탈리도마이드(Thalidomide)는 나병과 다발성 골수종 치료에 활용되고 있습니다.

이러한 재창출이 가능한 이유는, 겉으로는 달라 보이는 질병이라도 신체 내에서 동일한 근본적인 문제나 메커니즘을 공유할 수 있기 때문입니다. 게다가 의사들은 FDA 승인을 받은 모든 약물을 ‘오프라벨 처방(off-label prescribing)’을 통해, 약물이 환자에게 이점이 있다고 판단될 경우 다른 질병에도 처방할 수 있습니다. 실제로 미국에서 매일 작성되는 처방전 중 4분의 1이 오프라벨 처방이라는 점은 이 개념의 중요성을 말해줍니다.

데이비드의 기적과 에브리큐어의 탄생

데이비드는 직접 자신의 혈액을 연구하기 시작했고, 면역 체계의 과활성화를 발견했습니다. 그리고 수십 년 된 장기 이식 약물이 이를 억제할 수 있다는 사실을 밝혀냈습니다. 단 한 번도 캐슬만병에 사용된 적 없던 이 약물, 시롤리무스(Sirolimus)를 복용한 후, 그는 11년 이상 관해 상태를 유지하고 있습니다. 이 기적적인 경험을 통해 그는 케이틀린과 결혼하여 두 아이를 얻었고, 자신의 여정을 담은 책 ‘Chasing My Cure’를 집필했으며, 펜실베이니아 대학교 교수로 재직하며 희귀 염증성 질환과 암 치료법을 계속 연구하고 있습니다.

2022년, 데이비드는 그랜트 미첼(Grant Mitchell), 트레이시 시코라(Tracey Sikora)와 함께 비영리 단체 에브리큐어(Every Cure)를 공동 설립했습니다. 모든 약물의 잠재력을 최대한 활용하여 가능한 모든 질병을 치료하는 것을 목표로 삼았습니다. 에브리큐어는 이미 여러 질병에 대한 14가지 재창출 치료법을 발전시켜 수천 명의 생명을 구했습니다. 골수암 치료제를 재창출하여 목숨을 건진 카일로(Kylo), 흑색종 치료제로 희귀암을 치료한 마이클(Michael)의 사례가 대표적입니다.

왜 약물 재창출은 아직도 드문가?

우리는 약 4,000가지 질병에 대해 4,000가지 약물을 개발했지만, 여전히 14,000개 이상의 질병은 단 하나의 승인된 치료법도 없습니다. 이는 우리 중 10명 중 1명꼴로 치료법 없는 희귀 질환에 걸릴 수 있다는 의미입니다. FDA 승인 약물 중 상당수가 더 많은 질병을 치료할 수 있으며, 신약 개발 비용의 1% 미만으로 훨씬 빠르게 이룰 수 있음에도 불구하고 약물 재창출은 활발히 이루어지지 않고 있습니다.

그 이유는 간단합니다. 기존 약물의 새로운 용도를 추구하는 것이 수익성이 없기 때문입니다. 특히 희귀 질환의 경우, 그리고 이미 특허가 만료된 제네릭 약물의 경우, 임상 시험 비용이 너무 많이 들고 제약 회사들이 판매 수익으로 비용을 회수하기 어렵습니다. 대신 기업들은 수익성이 좋은 질병에 대한 신약 개발에 집중하며, 그 누구도 이러한 ‘숨겨진 치료법’을 체계적으로 찾아내는 책임을 지지 않았습니다. 바로 지금, 에브리큐어가 그 역할을 하고 있습니다.

AI가 이끄는 새로운 희망의 시대

에브리큐어는 인공지능(AI)을 활용하여 전 세계의 4,000가지 약물과 18,000가지 질병에 대한 지식을 분석해 생명을 구하고 삶을 개선할 가장 유망한 기회를 찾아냅니다. 마치 넷플릭스가 시청 기록을 분석하여 다음에 좋아할 만한 영화를 추천하듯이, 에브리큐어의 AI는 모든 승인된 약물과 질병 사이의 연결성을 파악하여 새로운 방식으로 유용할 수 있는 약물을 훨씬 빠르게 예측합니다. 그리고 수백만 가지의 약물-질병 조합 중 가장 큰 영향을 미칠 수 있는 기회를 식별하여 실험실 연구, 임상 시험을 진행하거나 이미 효과가 입증된 치료법을 조명합니다.

테드(TED) 커뮤니티의 ‘오데이셔스 프로젝트(The Audacious Project)’와 미국 연방 기관 ARPA-H의 지원을 받아, 에브리큐어는 2030년까지 15~25가지 이상의 치료법을 재창출할 AI 기반 엔진을 구축하고 있으며, 추가 자금을 통해 수십, 수백 가지의 치료법을 더 찾아낼 계획입니다.

실제로 에브리큐어의 알고리즘은 데이비드와 같은 캐슬만병 환자에게 새로운 치료법을 제시하여 2년 이상 관해 상태를 유지하게 했고, 비언어 상태였던 메이슨(Mason)과 라이언(Ryan)이라는 아이들에게 저렴한 비타민 유도체인 류코보린(leucovorin)을 통해 말을 할 수 있는 기적을 선물했습니다. POEMS 증후군으로 죽어가던 조셉(Joseph)은 다발성 골수종 치료제를 재창출한 덕분에 약혼녀 타라(Tara)와 결혼을 계획하고 있습니다.

“다 해봤어요” 대신 “우리에게는 희망이 있어요”

사랑하는 사람 곁에서 “우리가 할 수 있는 건 다 해봤어요. 더 이상은 방법이 없습니다”라는 말을 들어본 적이 있나요? 에브리큐어는 묻습니다. “정말 모든 것을 다 해봤을까요?” 약국 선반에 수많은 생명을 구할 수 있는 약들이 잠들어 있는데, 그 약들이 필요한 환자에게 닿지 못하고 있는 것은 아닐까요?

에브리큐어는 이러한 숨겨진 치료법을 찾아내어 모든 환자가 혜택을 받을 수 있도록 노력하고 있습니다. 이 여정에 동참해 주세요. 여러분의 도움이 필요합니다. 만약 여러분이 약물 재창출을 통해 치료받은 경험이 있다면 everycure.org/ideas에서 알려주세요. 임상 시험에는 많은 비용이 들기에 everycure.org/donate를 통해 기부하거나, 에브리큐어가 공유하는 치료법에 대한 소식을 널리 알리는 데 동참해 주세요.

이제 “다 해봤어요”라는 말 대신, “우리에게는 희망이 있어요”라는 말을 들려줄 수 있습니다. 에브리큐어는 모든 환자가 그 말을 들을 수 있도록 돕고 있습니다. 함께 모든 치료법을 찾아내어 더 이상 고통받는 환자가 없도록 합시다.